Alexanders sykdom. Form. Diagnose. outlook

Alexander sykdom er svært sjeldenNevrologisk patologi, som har en progressiv natur. Årsakene til denne patologiske tilstanden er ennå ikke blitt identifisert, men teorien om mutasjonen av GFAP-genet har de sterkeste stillingene. Dette genet er ansvarlig for koding av glialfibrillær surt protein.

Alexanders sykdom skjer sporadisk,Det er informasjon om hyppige familie tilfeller av denne patologien. Sykdommen er arvet i en autosomal dominerende arvodus. For tiden skiller forskere tre typer av denne patologien: voksen, ungdommelig og spedbarn.

De første manifestasjoner av sykdommens spedbarnsformbegynner omtrent når barnet blir 6 måneder. De viktigste symptomene kan kalles patologisk vekst av hodet, samt nevrologiske lidelser. Det er forsinkelser i psykomotorisk og fysisk utvikling. Noen ekstrapyramidale lidelser, som chorearthrose og dystoni, vises. Spastisk tetraparese kan utvikle seg. I tillegg til alt dette har barnet problemer med å svelge. Av og til kan pasienten ses nystagmus, så vel som ufrivillig øyebollene beveger seg. Noen ganger har en pasient apné. I gjennomsnitt bor pasientene 2-3 år etter at de første symptomene oppstår. Sykdommer i nervesystemet hos barn er svært farlige for kroppen som ennå ikke har blitt sterk.

Alexander sykdom, forekommer i ungdommeligform, begynner å utvikle seg i perioden fra 4 til 14 år. En retrospektiv analyse viste at de primære symptomene virker litt tidligere: før to år, ligger barn bak i psykomotorisk utvikling, observeres epilepsi ofte, og også tetraparese blir gradvis dannet, pseudobulbarforstyrrelser, hyppige anfall av apné er mulig. Makrocefali oppdages hos de fleste pasienter, men den kan ikke rangeres i tråd med de karakteristiske tegnene på denne patologien i infantilperioden. Ofte lider pasienter av uforklarlige oppkast med oppkast, særlig om morgenen. Gradvis er det en økning i pyramidale lidelser, som hjerneataksi, anfall. Det er verdt å merke seg at den intellektuelle funksjonen ikke påvirkes. MR av Alexanders sykdom (bildet nedenfor) viser typiske endringer. Forventet levetid er 7-9 år siden begynnelsen av hovedsymptomene.

Meget variert i sin kliniskemanifestasjoner av den voksne sykdomsformen. Fra det andre til det syvende tiåret av livet er symptompåvirkningen notert. Gradvis viser pasientene tegn på lesjoner av cerebellum, så vel som kortikospinale kanaler. Mindre vanlig er nystagmus og kognitiv svekkelse.

Den viktigste metoden for å diagnostisere dettepatologisk prosess er MR, CT og DNA analyse. Det er ingen spesifikk behandling for Alexanders sykdom. Terapi er symptomatisk. Prognosen er dårlig og avhenger av hvor raskt patologien manifesterer seg. Jo før dette skjer, jo raskere blir det dødelige utfallet.