Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom er ganske sjeldent ogutelukkende arvelig sykdom, som er ledsaget av et brudd på hormonbalansen av kortison og aldosteron - hormoner i binyrene. Adrenogenitalt syndrom, som regel, kan bestemmes selv under intrauterin utvikling eller i de første dagene av babyens liv.

Denne sykdommen manifesterer seg utilstrekkeligAntall enzymer som er ansvarlige for syntesen av kortisol. Som et resultat av nedgangen i dette hormons kropp, begynner hypotalamus-hypofysen å aktivere, noe som fører til veksten av de delene av kjertler som er ansvarlig for syntesen og frigjøringen av androgener.

Adrenogenitalt syndrom: hvordan det er arvet

Faktisk er det muterte genet ikkedominerende, og det betyr at det overføres til familien i flere generasjoner. For eksempel, hvis et barn ble født med denne sykdommen, bærer begge foreldrene det muterte genet, og de er ikke syke selv. Men bestemødrene eller bestefarene til far og mor til barnet led også adrenogenitalt syndrom.

Adrenogenitalt syndrom: symptomer og kliniske manifestasjoner

Som nevnt er sykdommen ledsaget av en økning i androgener - hormoner som forbedrer reproduksjonssystemets utvikling og arbeid.

Adrenogenitalt syndrom hos jenter manifesteresumiddelbart etter fødselen, siden de ytre kjønnsorganene er for utviklede. Klitoris er for eksempel stort og ligner på noen måte en penis, mens den overgrodde ytre labia ligner skrotet eksternt.

I tilfelle at forekomsten av sykdommen forblirubemerket før utslipp fra sykehuset, begynner i fremtiden en veldig rask seksuell utvikling. Allerede i flere uker etter fødselen har jentene en hårig pubis, og så alle de andre kroppsdelene og den mannlige typen. Dette betyr at i nyfødte jenter vokser håret på ansiktet. Med den videre utviklingen av sykdommen kan vi snakke om en form for kvinnelig hermafroditisme. I tillegg utvikler brystkjertlene av disse jentene ikke, menstruasjonen begynner ikke, selv om livmor og eggstokkene utvikler seg normalt og i henhold til barnets alder.

Adrenogenitalt syndrom hos gutter har ikkelyse skilt umiddelbart etter fødselen. Men etter noen uker, merkbart en signifikant økning i penis - dens størrelse samsvarer ikke med alder. Samtidig utvikles testene normalt, som hos noen friske nyfødte.

Slike barn har noen vanlige trekk ved utvikling. For eksempel vokser de veldig raskt og modnes. Men veksten sonen er lukket raskt, og slik at folk er forkrøplet. I tillegg er de preget av en lav, grov stemme, både jenter og gutter.

Med en mer alvorlig form for sykdommen, er det også et brudd på saltmetabolisme, en økning i blodtrykket.

Adrenogenitalt syndrom og metoder for behandling

Det er verdt å merke seg at suksess av behandling på mange måterAvhenger av hvor raskt det starter. Tidligere var denne genetiske sykdommen ikke mulig for noen behandling, men på det tidspunkt da mekanismene for utviklingen ble dechifisert, ble behandlingsmetoden klar.

Pasienter trenger kortisol, hvilkehemmer hypofysen og hypothalamus, og dermed reduserer nivået av androgener i blodet. Selvfølgelig er inntaket av kortisol nødvendig gjennom hele livet til en person.

I tillegg, med sen oppdagelse av sykdommen,jenter trenger noen ganger plastikkirurgi på de eksterne kjønnsorganene, hvor klitoris er kuttet og formen og størrelsen på labia korrigeres. Med riktig og regelmessig behandling for slike kvinner, er det mulig med en normal graviditet.

I tilfelle at adrenogenitalt syndrom ledsages av forstyrrelse av ekskresjonssystemet, er det nødvendig med umiddelbar, passende behandling.