Spinal amyotrofi: etiologi, symptomer og diagnose

For første gang ble spinal amyotrofi beskrevet i 19århundre (i 1891 - Verdnig og i 1893 - Goffman). Ganske en sjelden sykdom som oppstår hos en person fra 100 000. Sykdommen refererer til genetiske plager og er preget av nederlaget i muskelvev. Disse prosessene er forbundet med degenerasjonsprosesser i nevronene i de fremre hornene i ryggmargen, så vel som motorkjerner i hjernestammen. Som regel manifesteres de første tegn på patologi i barndom eller barndom. Symptomer avhenger av sykdommens type og kan manifestere som hypotensjon, hypofleksi, sugdysfunksjon, respirasjon og svelging; i alvorlige tilfeller har denne patologien et dødelig utfall. For å etablere en diagnose er det nødvendig å gjennomgå genetisk testing.

Spinal amyotrofi: symptomer

Det kliniske bildet vil avhenge av typensykdom. Det histologiske mønsteret i musklene, typisk for neurogen (forårsaket av skade på nerveceller og vev) amyotrofi er nabolaget med sunne myocytter og påvirkes. Kanskje det viktigste symptomet for sykdommen er den voksende svakheten og atrofi av muskel fiberen. Primax proksimale deler av ekstremiteter påvirkes først og fremst. Med utviklingen av sykdommen, blir andre muskelgrupper gradvis involvert i prosessen. Ofte kan pasienter observere muskeltrekk. Typiske tegn på patologi er kyphoskolose, muskelkontrakt og luftveissykdommer, som er forbundet med involvering av intercostal muskler. På roentgenogrammet blir det ofte oppdaget tynning av lange bein (humerus, femoral, etc.).

Verdnig-Hoffmann sykdom av den første typenmanifesteres i en tidlig alder på opptil seks måneder. I løpet av denne perioden er barnet registrert muskel hypotensjon, hyporefleksi og fascikulering av tungen. Et karakteristisk trekk ved denne type sykdom er vanskeligheter med å svelge (dysfagi), suger og puster også. Asfyksi i 95% av tilfellene er dødsårsaken til barn opp til ett år gammel. Ved fire år med 100% død.

Spinal amyotrofi av den andre typen manifesteres i3-15 måneders levetid. Når du undersøker et barn, er det ingen dype senetrefleksjoner, dysfagi er mulig. De fleste barn kan ikke krype og gå, mindre enn 25 prosent kan sitte. Ofte slutter sykdommen i dødelig utgang.

Spinal amyotrofi av den tredje typen, eller sykdomKugelberg-Welander, som regel, er registrert i alderen 15 måneder til 19 år. Klinikken, som i type I, men sykdommen utvikler seg langsomt, med lengre forventet levetid. Svakhet og vekttap begynner med quadriceps femoris og flexors, med tiden vises de mest uttalt tegn på beina. Litt senere er hendene mine forbløffet.

Spinal amyotrofi av den fjerde typen kanarvet, manifesterer sykdommen seg hos voksne i alderen 30 til 60 år. Det er preget av svakhet, vekttap av muskler. Dette skjemaet er svært vanskelig å skille fra amyotrofisk lateral sklerose.

Spinal amyotrofi av Werdnig-Hoffmanndiagnostiseres med EMG (bestem hastigheten på nerve ledning, gjennomføre en undersøkelse av musklene som er innervated av kraniale nerver). For å bekrefte diagnosen er det nødvendig å gjennomføre genetisk testing, som avslører mutasjonens etiologi i 95% av tilfellene. Ytterligere diagnostiske metoder inkluderer muskelbiopsi, enzymaktivitet (aldolase, kreatinkinase).

Spesifikk behandling for denne sykdommen er ikkeder. For å forhindre utvikling av kontrakturer og skoliose, er fysioterapi og korsett foreskrevet. Spesielle ortopediske tilpasninger tillater pasienten å spise, skrive eller jobbe på selve datamaskinen.