Aikardi syndrom: beskrivelse, diagnose, utbredelse.

Aikardi syndrom er en sjelden arvelig sykdom,som manifesteres ved fravær av et corpus callosum, epileptiske anfall og endringer i fundus. I tillegg opplever pasientene en forsinkelse i mental og fysisk utvikling og et brudd på strukturen på ansiktsbenet i skallen.

historien

På 60-tallet av det tjuende århundre, fransken nevropatolog Jean Aikardi beskrev et dusin tilfeller av denne patologien. Det er tidligere referanser til dem i medisinsk litteratur, men da ble de rangert som manifestasjoner av medfødt infeksjon. Syv år etter den første publikasjonen introduserte det medisinske samfunnet en ny nosologisk enhet - Aikardi syndrom.

Men studien av sykdommen fortsatte, talletsymptomene har utvidet seg og til og med nye grener har dukket opp. For eksempel, Aikardi-Goter syndrom, som manifesteres av encefalopati med kalkning av basale kjerner og leukodystrofi.

utbredelsen

Siden den offisielle anerkjennelsen av Aikardisyndromet møtte nevrologer omtrent halv tusen ganger. De fleste pasientene bodde i Japan og andre land i Asia. Ifølge sveitsiske forskere er forekomsten av sykdommen 15 tilfeller per hundre tusen barn. Dessverre vil statistikken sannsynligvis gi underrapporterte tall, da de fleste pasienter forblir uåpnede.

Sykdommen utvikler seg i jenter. Og leger foreslår at det er årsaken til de fleste tilfeller av forsinket psykofysiologisk utvikling og infantile spasmer.

genetikk

Aikardi syndrom - det er knyttet til gulvetsykdom, er det defekte genet plassert på X-kromosomet. Tre tilfeller ble rapportert da gutter med Klinefelter syndrom hadde lignende symptomer. For mannlige barn med en normal XY genotype, er denne sykdommen dødelig.

Alle tilfeller av denne sykdommen erResultatet av sporadiske mutasjoner. Det var før det ikke fantes tilfeller av Aikardi syndrom i probandfamilien. Overføring av et defekt gen fra mor til datter er usannsynlig. Risikoen for at et andre barn blir født med denne patologien er svært liten og er mindre enn en prosent.

Hvis du anvender lovene i Mendel, så har ektefellen allerede et avkom med denne sykdommen, følgende muligheter:

• dødfødt gutt;
• sunn jente (33%);
• sunn gutt (33%);
• syk jente (33%).

Årsaken til sykdommen er for tiden ukjent, fortsetter forskningen.

sykelig anatomi

Forskere og leger går til forskjellige måter åetablere Aicardi syndrom. Foto av hjernen ved magnetisk resonansavbildning er en av de vanligste, men hele bildet kan kun ses på obduksjon. Under studien av hjernen kan det oppdages flere anomalier i utviklingen av nevrale røret:

• fullstendig eller delvis fravær av corpus callosum;
• endre i posisjonen til hjernebarken;
• unormale svingninger;
• cyster med serøst innhold.

Studier under et mikroskop avslører brudd icellulær struktur av berørte områder. På fundus er det også karakteristiske forandringer, som for eksempel tynning av vev, en reduksjon av antall fartøy og pigment, men spredning av kjegler og stenger.

klinikk

Hvordan ser barn med Aikardi syndrom ut? Symptomer i starten er ganske uspesifiserte, fordi barn er født til tiden, gjennom den naturlige fødselskanalen og ser seg frisk ut. Opptil tre måneder utvikler nyfødte uten kliniske manifestasjoner, så er det epileptiske anfall. De presenteres i form av retropulsive symmetriske serielle klonisk-toniske krampe i ekstremiteter. I det overveldende flertallet av tilfeller er infantile spasmer av flexor muskler fortsatt med i dette. I sjeldne tilfeller oppstår debut av sykdommen i den første måneden i livet. Epileptiske anfall stopper ikke medikamentet.

I nevrologiske status for slike barnDet er en nedgang i skallenes størrelse, en reduksjon i muskeltonen, men med ensidig desinfisering av reflekser eller omvendt parese og lammelse. I tillegg har halvparten av abnormiteter i utviklingen av skjelettet: agenesis av ryggvirvlene eller fravær av ribber. Dette fører til markerte skoliotiske endringer i stillingen.

diagnostikk

For tiden er det ingen pålitelige analyser,som vil bidra til å identifisere Aicardi syndromet. Genetisk diagnostikk i prenatalstadiet er umulig, siden genet som er ansvarlig for utviklingen av denne sykdommen, ennå ikke er identifisert.

En nevrolog kan foreskrive studier som vil identifisere spesifikke symptomer. Disse inkluderer:

• ettersyn;
• ophthalmoscopy;
• elektroencefalografi;
• magnetisk resonans avbildning;
• en rygggen av en ryggrad.

Dette gjør det mulig å oppdage fraværet av et corpus callosum og et brudd på symmetrien i hjernehalvene, tilstedeværelsen av cyster.