Bombay fenomenet er hva?

Menneskekroppen er kjent for sin unikhet. På grunn av de ulike mutasjonene som skjer daglig i kroppen vår, blir vi individuelle, ettersom noen av tegnene vi får er betydelig forskjellig fra andre menneskers eksterne og interne faktorer. Det gjelder blodgruppene.

Vanligvis er det vanlig å dele det inn i 4 typer. Men svært sjelden, men det fant at den personen som må være en gruppe av blod (på grunn av genetiske egenskaper av foreldrene), har en helt annen, spesifikk. Et lignende paradoks kalles "Bombay fenomenet."

Hva er det

Med dette begrepet mener vi en arvelig mutasjon. Det skjer svært sjelden - opp til 1 sak per ti millioner mennesker. Bombay fenomenet fikk navnet sitt fra den indiske byen Bombay.

I India er det et oppgjør i menneskersom er ganske vanlig "kimær" blodgruppe. Dette betyr at ved bestemmelse av erytrocytantigenene ved standardmetoder viser resultatet for eksempel den andre gruppen, selv om det faktisk er på grunn av mutasjonen hos mennesker den første.

Dette skyldes dannelsen hos menneskerresessive par gener H. Normalt, hvis en person er en heterozygot for et gitt gen, så ser symptomet ikke ut, den recessive allelen kan ikke oppfylle sin funksjon. På grunn av en feil kombinasjon av foreldrekromosomer dannes et resessivt par gener, og Bombay-fenomenet finner sted.

Hvordan foregår utviklingen sin?

Historien om fenomenet

Dette fenomenet har blitt beskrevet i mange medisinske tidsskrifter, men nesten til midten av 1900-tallet hadde ingen noen anelse om hvorfor dette skjedde.

Dette paradokset ble oppdaget i India i 1952. Legen, som gjennomførte studien, la merke til at foreldrene bare hadde en blodtype (faren hadde den første, og moren hadde den andre), og det fødte barnet hadde den tredje.

Interessert i dette fenomenet, kunne legenfor å fastslå at fars kropp klarte å endre seg, noe som gjorde det mulig å tro at han hadde den første gruppen. Modifikasjonen selv var på grunn av mangelen på et enzym som lar deg syntetisere det ønskede protein som vil bidra til å bestemme ønsket antigen. Men siden det ikke var noe enzym, kunne gruppen ikke bestemmes riktig.

Fenomenet i representantene for Caucasoid-rase er ganske sjelden. Noe oftere kan du finne bærere av "Bombay blod" i India.

Teorier om Bombay Blood

En av de viktigste teoriene om utseendet til en unikBlodtype er en kromosomal mutasjon. For eksempel kan en person med den fjerde blodgruppen rekombinere alleler på kromosomer. Det vil si under dannelsen av gameter, generene som er ansvarlige for blodgruppearv, kan bevege seg som følger: gener A og B vil ende opp i samme gamete (den neste personen kan motta noen grupper unntatt den første), og den andre gameten vil ikke bære geneene som er ansvarlige for blodgruppen . I dette tilfellet er mulig arv av gameter uten antigener.

Det eneste hinderet for spredninger det faktum at mange slike gameter dør uten jevne embryogenese. Men kanskje noen overlever, som senere bidrar til dannelsen av Bombay blod.

Forstyrrelser av genfordelingen ved zygot eller embryotrinn er også mulig (som følge av maternær underernæring eller overdreven alkoholforbruk).

Mekanismen for utvikling av denne tilstanden

Som nevnt, alt avhenger av gener.

Genotypen til en person (totaliteten av alle hans gener) avhenger direkte av foreldrene, nærmere bestemt på hvilke tegn som er gått fra foreldre til barn.

Hvis du ser dypere inn i sammensetningen av antigener, kan duLegg merke til at blodtyper er arvet fra begge foreldrene. For eksempel, hvis en av dem har den første og den andre har den andre, så vil barnet bare ha en av disse gruppene. Hvis Bombay-fenomenet utvikler seg, skjer alt litt annerledes:

• Den andre blodgruppen styres av genet a, som er ansvarlig for syntesen av et spesielt antigen - A. Den første eller null har ikke bestemte gener.
• Syntesen av antigen A skyldes virkningen av delen av kromosomet H, som er ansvarlig for differensiering.
• Hvis det oppstår en feil i dette nettstedssystemetDNA, kan antigenene ikke skille på riktig måte, derfor kan barnet skaffe antigen A fra foreldrene, og den andre allelen i genotypeparet kan ikke bestemmes (det kalles konvensjonelt nn). Dette recessive paret undertrykker handlingen av plot A, med det resultat at barnet har den første gruppen.

Hvis vi oppsummerer alt, viser det seg at den viktigste prosessen som forårsaker Bombay-fenomenet, er en recessiv epistase.

Ikke-allelisk interaksjon

Som nevnt, i hjertet av utviklingen av Bombayfenomenet er nonallelic interaksjon av gener - epistase. Denne typen arvelighet er forskjellig ved at ett gen hemmer virkningen av en annen, selv om den undertrykte allelen er dominerende.

Genetisk grunnlag for det som utvikler segBombay fenomen - epistasis. Egenheten ved denne typen arv er at det recessive epistatiske genet er sterkere enn det hypostatiske, men definerer blodgruppen. Derfor er inhibitorgenet som forårsaker undertrykkelse ikke i stand til å danne noe trekk. På grunn av dette er et barn født med "nei" blodgruppe.

En slik interaksjon er genetisk bestemt,Derfor er det mulig å oppdage nærvær av en recessiv allel i en av foreldrene. Det er umulig å påvirke utviklingen av en slik blodgruppe, mye mindre endring. Derfor, de som har Bombay-fenomenet, dikterer ordningen i hverdagen noe regler, og observerer at slike mennesker kan leve normalt og ikke være redd for deres helse.

Særegenheter av livet til mennesker med denne mutasjonen

Generelt er folk som bærer Bombay blod, ikkeforskjellig fra normal. Imidlertid oppstår problemer når transfusjon er nødvendig (alvorlig kirurgi, ulykke eller sykdom i blodsystemet). På grunn av den spesielle egenskapen til den antigeniske sammensetningen av disse menneskene, kan de ikke transfiseres med annet blod, bortsett fra bombay-en. Spesielt ofte forekommer slike feil i ekstreme situasjoner, når det ikke er tid til å grundig undersøke analysen av pasientens røde blodlegemer.

Testen vil for eksempel vise den andre gruppen. Når en pasient får blodtransfusjoner av denne gruppen, kan det utvikles intravaskulær hemolyse som fører til døden. Det er på grunn av denne inkompatibiliteten til antigener at pasienten bare trenger Bombay-blod, alltid med samme Rhesus som det gjør.

Slike mennesker er tvunget til å bevare fra 18 åreget blod, slik at det senere var det som skulle helles om nødvendig. Det finnes ingen andre funksjoner i disse menneskene. Det kan således sies at Bombay fenomenet er en "livsstil" og ikke en sykdom. Du kan leve med ham, men du bør huske om din "unikhet".

Faderskapsproblemer

Bombay fenomenet er "tordenvær av ekteskap". Hovedproblemet er at ved å bestemme faderskap uten spesielle studier er det umulig å bevise at fenomenet eksisterer.

Hvis noen plutselig bestemte seg for å avklare forholdet davær sikker på å informere ham om at det kan være en lignende mutasjon. Testen for genetisk sammentrekning i et slikt tilfelle bør utføres mer omfattende, med studiet av den antigeniske sammensetningen av blod og røde blodlegemer. Ellers risikerer barnets mor å være alene, uten ektemann.

Dette fenomenet kan kun bevises hvisved hjelp av genetiske tester og bestemmelse av type blodgruppe arv. Forskningen er ganske dyr og ikke mye brukt nå. Derfor, når et barn med en annen blodgruppe er født, bør Bombay-fenomenet umiddelbart mistenkes. Oppgaven er ikke lett, som dusinvis av mennesker vet om det.

Bombay blod og dets forekomst nå

Som det ble sagt, folk med Bombay blodmøtes sjelden. Denne typen blod er praktisk talt ikke funnet i kaukasiere; blant hinduer, er dette blodet vanligere (i gjennomsnitt blant europeerne er forekomsten av dette blodet ett tilfelle per 10 millioner mennesker). Det er en teori om at dette fenomenet utvikler seg på grunn av Hindus nasjonale og religiøse egenskaper.

Alle vet at i India er kua helligdyr og kjøtt bør ikke spises. Kanskje på grunn av at biff inneholder noen antigener som kan forårsake endring i den genetiske koden, vises Bombay blod oftere. Mange europeere spiser biffkjøtt, som tjener som en forutsetning for fremveksten av en teori om antigenundertrykkelse av det recessive epistatiske genet.

Klimaforholdene kan også ha innflytelse, men denne teorien er for tiden ikke undersøkt, så det er ikke noe bevis for å underbygge det.

Bombay blod betydning

Dessverre, om Bombay blod nåFå har hørt tiden. Dette fenomenet er kun kjent for hematologer og forskere som arbeider innen genetisk prosjektering. Bare de vet om Bombay fenomenet, hva det er, hvordan det manifesterer seg og hva som må gjøres når det blir avslørt. Den nøyaktige årsaken til dette fenomenet er imidlertid ikke blitt identifisert.

Hvis det ses fra evolusjonens synspunkt, daBombay blod er en negativ faktor. Mange mennesker trenger noen ganger en transfusjon eller erstatning for å overleve. I nærvær av Bombayblod ligger vanskeligheten i umuligheten av å erstatte den med blod av en annen type. På grunn av dette utvikler døde ofte i slike mennesker.

Hvis du ser på problemet fra den andre siden,Det er mulig at Bombay blod er mer avansert enn blod med standard antigenblanding. Egenskapene er ikke fullt ut undersøkt, så man kan ikke si hva Bombay fenomenet er - en forbannelse eller en gave.