Monosomi er hva?

Genets struktur av en person bestemmes av 23Par av kromosomer, som er forskjellige i form og størrelse. Det største kromosomet 1. Det er over størrelsen på kromosomet 22 nesten 4 ganger. 23 par er kromosomene X og Y. De bestemmer menneskets kjønn. I kvinner 23 inneholder paret 2 kromosomer X, dette paret er betegnet XX. Hos menn består 23 par av deres kromosomer X og Y, dvs. er et par XY.

Når et embryo dannes i livmoren til den fremtidige moren,Han har ennå ikke noen tegn på en person, men 23 par kromosomer bestemmer allerede sexet til den fremtidige babyen. De forrige 22 parene kalles autosomes. De sikrer utvikling av alle indre organer og vev av babyen.

Infertilitet som et tegn på monosomi

Kvinne ufruktbarhet kan være resultatetulike patologier. I tilfelle av en forstyrrelse i strukturen av de 23 par kromosomene, legges den til og med før fødselen, da den potensielle moren selv var i en tilstand av embryo i moderens livmor.

Hvis paret XX mangler ett kromosom X ellerden er skadet, en slik patologi kalles monosomi X. Infertilitet er et av de mest avslørende tegn på X monosomi. Moderne medisiner studerer både tegnene på denne patologien og måtene av behandlingen.

Hva er det

Monosomi er et avvik kalt etter navnsom oppdaget ham som forsker i Turners syndrom. Denne genetiske sykdommen skjer bare hos jenter. Ifølge statistikken finnes den i rundt 1 av 2500 tilfeller.

På dette tidspunktet i utviklingen av medisin, forhindreTurners syndrom er umulig. Jenter med denne patologien kan føre et normalt liv, men de trenger en doktors observasjon, ettersom komplikasjoner kan utvikle seg.

Andre tegn på monosomi

Det har blitt avdekket at jenter med sannsynligheten for å ha monosomi syndrom så tidlig som barndommen kan ha følgende symptomer på sykdommen:

• I barndommen svulmer armene og beina på beina.
• Baby sakte bak jevnaldrende i vekst.
• Ganen til slike jenter er høyere enn gjennomsnittsbarnet, og ørene er lavere.
• Syk jenter er tilbøyelige til å få overvekt.
• Ofte er det flatfoot.
• Øyelokkene henger lavt over øynene.
• Skjeling.
• Nakken er forkortet.
• Det er kroppshår vekst.
• Korte hender.

I tillegg til disse sykdommene kan en tenåringspike identifiseres:

• Hjertesykdom (inkonsekvens av veggene til ventiler).
• Senker starten på puberteten.
• Høreproblemer.
• Hyppig økning i blodtrykk (hypertensjon).
• Vedvarende sykdommer forbundet med infeksjoner i ørene.
• Tørre øyne.
• Brudd på holdning, opp til skoliose.

Fra synspunkt av seksuell utvikling blir observert:

• Disproportion av eksterne kjønnsorganer.
• Underutvikling av brystkjertlene.
• Mangel på hår i armhulen og over pubisene.
• Underutvikling av livmoren.
• Fravær eller passivitet av eggstokkene.
• Lavt innhold av kvinnelige hormoner.
• Menstrual passivitet, opp til fravær av menstruasjon.

Vanskelighetsgrad ved symptomdiagnoseer at de samme tegnene kan observeres i andre sykdommer. Hvis de har en jente av en hvilken som helst alder, er det nødvendig å gjennomgå en undersøkelse i klinikken.

Et av de karakteristiske tegnene på monosomi på sexkromosomene er et overskudd av hud på sidene av nakken, noe som danner langsgående folder.

Årsaker til monosomi

På dette stadium av utvikling av vitenskap i detaljDet var ikke mulig å fastslå årsakene til monosomi i fosteret. Det er sikkert kjent at patologien ikke er knyttet til arvelighet. Den største innflytelsen på forekomsten av fosterpatologi i fosteret er et genbrudd på fadens kimceller under unnfangelsen. Dette er hovedårsaken til monosomi.

Hvis farenes gener har gjennomgått en mutasjon,Omstilling av X-kromosomet, i en barnepike kan også 23 par kromosomer bli skadet. Men det bør bemerkes at i en slik familie for å få en slutt på barns fødsel, er det ikke verdt det. En far med et brudd på X-kromosomet er meget sannsynlig å unnfange og føde et helt sunt barn.

Hvorfor vises X-kromosommonosomien? Årsakene til denne sykdommen blir studert, men på dette stadiet kan medisin si følgende:

• Utseendet til monosomi i fosteret er ikke forbundet med uønskede ytre forhold.
• Denne patologien er ikke arvet. Ellers ville alle jentene i familien til den skadde faren motta den.
• Den mest sannsynlige årsaken til Turners syndrom er påvirkning av skadelige faktorer på fars kimceller kort før unnfangelsen.
• Under delingen av zygote og dens transformasjon i et embryo, kan feil oppstå, som er årsaken til mosaikk typen monosomi.

Diagnose av sykdommen

Til monosomi av kromosomet av fosteret ble utelukket,Selv før fødsel, får kvinner utsatt for spesiell genetisk screening. Denne undersøkelsen - prenatal genetisk analyse - inkluderer en ultralydsundersøkelse, en biopsi av muskler og hud av fosteret, en laboratorieblodtest.

Legen foreskriver slike alvorlige undersøkelser,når det gjelder å forlate et foster eller avslutte en graviditet. Derfor er de foreskrevet i de første 3 månedene av svangerskapet. Det vil si at hvis familien ikke bestemmer spørsmålet om hvorvidt barnet skal eller ikke, er det ikke foreskrevet noen undersøkelser.

En lege kan anbefale en genetisk undersøkelse slik at monosomi på kromosom 21 er utelukket dersom:

• Den fremtidige moren er over 35 år gammel.
• Arvelige patologier ble observert i den gravide familien.
• Fragile (skjøre) X-kromosomer ble observert i familien.
• Mistanke om hemoglobinopati.
• Mistanke om Downs syndrom i et barn og andre ugunstige situasjoner knyttet til arvelighet.

Diagnosen tar hensyn til slike øyeblikk somUndersøkelse bør ikke være skadelig for helsen til mor eller barn, det kan ikke føre til tap av fosteret. Leger som utfører diagnostikk, må ha høye kvalifikasjoner for å gjøre en diagnose basert på resultatene av undersøkelsen.

Før den genetiske screeningen kvinnemå screenes av en gynekolog på klinikken sin slik at legen kan avgjøre om den gravide kvinnen er i fare, det vil si om det er en sjanse for at fosteret vil utvikle monosomysyndrom. Først etter et positivt svar på dette spørsmålet, sendes den gravide kvinnen for en genetisk undersøkelse.

I prenatal diagnose er det andremetoder - punktering av føtale blæren med det formål å ta amniotisk væske til analyse, tegning av blod fra navlestrengen, fetoskopi. Sistnevnte er introduksjonen av sonden og undersøkelsen av fosteret gjennom den. Fetoskopi brukes svært sjelden, fordi på dagens nivå av utvikling av medisinsk utstyr, er denne prosedyren vellykket erstattet av ultralyd.

Hvis en monosomi på X-kromosomet ikke ble påvist i tid på fosteret, og diagnosen ble mistenkt flere år etter fødselen, ble jenta undersøkt på følgende måter:

• Fraværet av sexkromatin bestemmes.
• Karyotypen bestemmes.
• Konsultasjon av en pediatrisk gynekolog.
• Gjør ultralyd av indre kjønnsorganer.
• I alderen 9-10 år utføres blodprøver for hormoner.
• Utnevnt røntgenbørster for overholdelse av utviklingsnorm for bein alder.

Basert på resultatene av undersøkelsen kan en spesiell kommisjon bestemme om funksjonshemning.

Typer av monosomi

Monosomi er en sykdom som skjer annerledes.typer. I en født jente kan det andre kromosomet i det tjuende paret være helt fraværende. Denne typen genetikk er betegnet som 45X0. Disse jentene mangler helt eller uutviklet eggstokk og livmor. Deres puberteten finner ikke sted Det er ingen kromosom, som bestemmer utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper, kjønnsorganene selv og de tilsvarende hormonene.

Hvis det andre kromosomet i det tjuende paret er tilstede,genetisk type 46 XY. I dette tilfellet vil jenta ha livmor og eggstokk, men de vil ha en rudimentær struktur, det vil si at hun ikke vil kunne eggløsning og unnfange et barn.

Mye mer farlig er tilfellet når enkromosomer mangler i par 1 - 22. De kalles autosomer. Under normal utvikling sendes zygotene i hver celle 2 kromosomer til sine forskjellige poler. Hvis en autosome mangler, blir kun det eksisterende kromosomet rettet til cellepolen. Når det er fusjonert med en sunn, blir zygoten oppnådd med et unormalt antall kromosomer. Dette fører til embryoens død og spontan abort. Hvis antall kromosomer er større med 1 enn i standardversjonen, kan det ikke oppstå abort, men da blir et barn født som ikke kan leve lenge.

Delvis monosomier

Delvis monosomi oppstår når en feil oppstår.kromosomer, som et resultat av hvilket en enkelt helhet og en del av det andre kromosomet forblir i paret. Årsaken til patologien er strukturell kromosomal omlegging av kjønnscellene til foreldrene i perioden straks før unnfangelsen. Konsekvensene av sykdommen avhenger av det spesielle kromosomet som har gjennomgått delvis ødeleggelse.

Cat Scream Syndrome

Ødeleggelsen av en del av kromosomet i par 5 skaper et "kattens gråte" -syndrom. Larynxen til et sykt barn er innsnevret, bruskene er myke, og som et resultat ligner barnets gråte en kattens mugg.

Muskelsløp er også karakteristisk for denne typen.baby, månen ansikt, mental underutvikling og fysisk lag i forhold til sine jevnaldrende. Barnet har underutvikling av skallen, et lavt sted for ørene, knep og synproblemer. Som regel lider slike barn av hjertesvikt. Disse pasientene lever ikke lenge - perioden når ikke mer enn 10 år. Lignende patologi er sett i 1 av 45 000 tilfeller.

Wolff-Hirschhorns syndrom

Ruptur av ett kromosom på 4 par (syndromWolf-Hirschhorn) forekommer i 1 tilfelle ut av 100 000. Barn som har 4-par kromosom monosomi er mer sannsynlig å bli produsert hos ung mor og far. Barnets vekt ved fødselen er betydelig mindre enn normalt - ca 2 kg. Hos spedbarn er det en forsinkelse i fysisk og mental utvikling, motiliteten blir veldig sakte. De lider av underutvikling av skallen.

Ifølge eksterne tegn kan man merke korakoidnese, utstående panne, lave ører, langsgående fold foran ørene. De har også muskuløs sløvhet. De svarer nesten ikke på ytre stimuli. Slike barn er utsatt for kramper. Eksternt, kan de ha en uregelmessig struktur av øynene, en liten munn med senkede lepper i hjørnene, en krumning av føttene. Syke barn lider ofte av hjertefeil. Følsomme for nyresykdom. De fleste barna med denne kromosomale ødeleggelsen lever ikke opp til et år.

Orbeli syndrom

Kromosombrudd på 13 par kalles syndrometOrbeli. Barn med denne avviken er født med lav vekt - opp til 2,2 kg. Ha patologier av nesten alle indre organer. De har en underutviklet hodeskalle, ingen nesebro - pannen går straks inn i nesen. Nesen har økt bredde, himmelen er høy, ørene er undervurdert. I spedbarnet er det patologier av syn, underutvikling av muskel-skjelettsystemet. Det kan ikke være naturlig rektal kanal og anus. Ofte er det hjertefeil, nyresykdom, hjernepatologi. Disse barna er som regel oligofrene, de plager av kramper, de svimer ofte. Spedbarn lever ikke til 1 år.

Monosomi er en veldig farlig sykdom, og barn med delvis monosomi er ekstremt sjeldne. Forventende mødre trenger ikke å stille inn en slik trist begivenhet.

Komplikasjoner av monosomi X

Kvinner med monosomi X er mer utsatt for ulike sykdommer i indre organer enn genetisk friske mennesker. De bør overvåkes av en lege og gjennomgår medisinsk undersøkelse med jevne mellomrom.

En vanlig komplikasjon er narkotikkens patologi. Pasienter med kvinner har ofte smittsomme sykdommer i urinorganene, unormalt lokaliserte, ikke fullt utviklede nyrer.

Hvis monosomi i en person finner sted, daNoen ganger lider skjoldbruskkjertelen, noe som gir et utilstrekkelig nivå av hormoner som trengs av kroppen. Skjoldbruskkjertelen blir betent, og derfor oppstår disse problemene. Behandlingen kan bare ta medisiner som støtter normale hormonelle nivåer. De må utnevne en lege. Selvmedisinering er uakseptabelt.

De som lider av Turners syndrom er utsatt for cøliaki. Denne patologien er uttrykt i forekomsten av glutenproteinallergi. Pasienter kan ikke spise produkter fra hvete og bygg.

Komplikasjoner kan gi noen monosomi. Sykdommene som følger med monosomi kan være forskjellige, for eksempel kardiovaskulære sykdommer. Kvinner med patologi bør overvåkes av en kardiolog som skal følge tilstanden til aorta og forhindre utvikling av hypertensjon.

Siden pasienter med Turners syndrom er utsatt for fedme, kan de møte diabetes.

Frossen graviditet

Genetiske patologier, inkludert monosomifetus, regnes som en av årsakene til utviklingen av savnet abort. Dette er fostrets død i livmormen. Med monosomi skjer dette før den 12. uken av svangerskapet. Noen ganger er fostrets liv lengre - opp til 20 uker. Slike farer truer i fravær av en av kromosomene i par 1-22 i fosteret, dette er den såkalte trisomien. Monosomi er årsaken til bevisst abort.

Prøv å holde frukten med alvorlige uregelmessigheterUtvikling virker ikke meningsfylt. Graviditet slutter i abort. Kvinner i alderen 35-40 år, så vel som de som har opplevd dette før, er i fare.

Forskere bemerket også en nedgang i forventet levetid for kvinner med monosomi, en tendens til atherosklerose og svulster.

Monosomi behandling

Monosomi er en patologi som ikke behandlesgir inn, men leger klarer å takle konsekvensene. Essensen av behandlingen er at kroppen uten hormonell regulering av eggstokkene trenger kunstig regulering. Patologien til de indre organene behandles med medisiner eller kirurgisk. Omfattende behandling inkluderer:

• Godkjennelse av veksthormonpreparater av jenter umiddelbart etter diagnosen.
• Ved pubertets alder av friske barn som lider av monosomi, foreskrives kjønnshormoner.
• De som ønsker å bære et barn til kvinner med patologi, blir hjulpet av reproduksjonsmedisin - innføring av et gjødselbefruktet egg med ytterligere observasjon av graviditeten.
• Behandling av patologier av indre organer med moderne preparater og prosedyrer.
• Psykologisk hjelp til kvinner for å tilpasse dem i det sosiale miljøet, og ta hensyn til fysiologiens egenskaper.

Det viktigste punktet i behandlingen ersin umiddelbare start er umiddelbart etter diagnosen. Det andre punktet er vurderingen av typen monosomi. Hvis hennes type er 45X0, vil kvinnen ikke kunne få barnet hennes på noen måte. Psykologisk hjelp bør forberede henne på tanken om å vedta et foreldreløs barn.

Mosaikkformen av monosomi X - 46XY med moderneUtviklingen av medisin gjør det mulig å utføre barnet ditt. Men han kan bli født syk. Vedtaket er mer å foretrekke i denne varianten.