Huntingtons sykdom er en lurking fare
Medisinske håndbøker gir et svært komplekstDefinisjonen av sykdommen, som kalles Huntingtons sykdom. For å forstå opprinnelsen og særegenheter av denne forferdelige patologien må man først forstå hva hvert begrep utpeker er brukt til å definere det.
Sykdommen er arvelig,autosomal dominant. Dette betyr at sykdommen er genetisk bestemt og arves fra alle foreldre med minst ett mutert gen. Forekomsten av sykdommer blant gutter og jenter er den samme.
Huntingtons sykdom er en kronisk sykdomprogressive. Det blir ikke behandlet, det utvikler sakte, stadig økende symptomer, noen ganger blir til et stadium av forverring. Sykdommen er alltid ledsaget av en forstyrrelse av psyken, ekstrapyramidale lidelser (nedsatt motor).
Patogenesen av denne lidelsen har blitt studert svært dårlig. Imidlertid er det kjent at i humane pasienter er ofte mangel på GABA (aminosmørsyre, som er den viktigste inhibitoriske neurotransmitter) i hjernecellene. Samtidig øker mengden jern vanligvis i celler av svart materie, det er skarpe brudd på dopaminmetabolismen. Noen eksperter mener at Huntingtons chorea sykdom skyldes lengre kjede av aminosyrer. Som et resultat blir et "feil" protein syntetisert, noe som forstyrrer biokjemiske prosesser i hjernen.
Det er definitivt fastslått at sannsynligheten for fødsel av et barn med denne sykdommen i familien av bærere av det skadede genet er 1: 1 uavhengig av barnets kjønn.
Symptomer på Huntingtons chorea
Huntingtons sykdom blir vanligvis merkbar30 år (noen ganger senere). For det første er det intellektuelle forstyrrelser: innsnevring av bevissthet, "fast" på en ide. Folk mister evnen til å analysere situasjonen, trekke konklusjoner.
Gradvis utvikler disse forstyrrelsene til dyp demens. På pasienten er psyken kraftig fattig, intellektet degenererer, livserfaring forsvinner. Gradvis er personlighetskvaliteten til pasienten nivellert.
Parallelt hyperkinetiskbrudd. Pasienter med diagnose av "Huntingtons sykdom" begynner å utføre mange små bevegelser ufrivillig, samtidig som de mister muligheten til å utføre enkle handlinger. For eksempel går gående med grimasse, svingende hender, etc.
Huntingtons sykdom er ikke det samme. Noen ganger, spesielt i de tidlige stadier, kan pasienter undertrykke selv sterk hyperkinesis med vilje, og i andre tilfeller kan det være svært dårlig uttrykt. Demens følger alltid sykdommen, men graden av alvorlighetsgrad kan være annerledes. Noen ganger beholder pasienter, til tross for den jevne nedbrytningen, kjernen i sin egen personlighet, og noen ganger mister den veldig raskt. Med hvilke slike egenskaper er forbundet, har legemidlet ennå ikke blitt etablert.
Huntingtons sykdom. Diagnose og behandling
For å få en diagnose må pasientene gjennomgåEEG, MR. Vanligvis registrerer disse studiene atrogen av hjernebarken og en endring i dens elektroaktivitet, og den såkalte innhyllingen av thalamus er notert.
For å få en diagnose, undersøker leger ogsåcerebrospinalvæske, studer sykdommens historie i familien. I dag blir metoden for preklinisk diagnose for familier i fare blitt mer utbredt. Den består i studier av følsomheten av lymfocytter til røntgenbestråling. Barn født i familier hvor det er en bærer av sykdommen, skal være på medisinske journaler.
Huntingtons sykdom er uhelbredelig. For å lette pasientens tilstand kan tildeles til komplekser av triftazine, reserpin og andre dopaminantagonister og beroligende midler.
